12 岁，正是男孩蹿个子的年纪。但湖南长沙的小磊，身高仅有 125 厘米，不及同龄正常儿童的三分之二。
几年前，他被确诊为一种罕见病:黏多糖贮积症Ⅱ型，也叫亨特综合征。这是一种罕见的遗传性代谢病，主要发生于男孩。由于基因变异，体内缺少某种酶，导致黏多糖无法正常代谢，在身体里不断储集，逐渐造成发育落后、骨骼畸形、智力影响等多系统问题。
身高落后只是其中一个表现。这类疾病往往还会影响面容、关节活动、心肺功能，甚至听力视力。
网友看完直呼心疼:“12岁125，比同龄人矮了一大截”“第一次听说这个病，太罕见了”“孩子不容易，家长更不容易”。
黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗目前主要有酶替代疗法和造血干细胞移植，但越早干预效果越好。如果发现孩子身高明显落后、面容粗陋、关节僵硬、反复中耳炎等，尤其是有家族史的男孩，应尽早到遗传代谢专科筛查。
罕见病不常见，但一旦落在某个家庭头上，就是百分之百。关注孩子的生长发育曲线，比关注成绩单更重要。有些“长不高”背后，藏着的可能不是晚长，是罕见病。
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